Terapia com café para doenças genéticas raras de movimentos musculares
A manhã, o Cuppa Coffee, com cafeína, está provando ser uma terapia simples para domar um distúrbio involuntário raro e involuntário que desafiou o tratamento.
Um paciente de 33 anos de idade de Bengaluru, em outubro, e uma criança de 11 anos de Paris, em junho, se beneficiaram deste tratamento por acaso ou casual, segundo os cientistas.
A eficácia da cafeína como tratamento da discinesia, causada por uma mutação no gene ADCY5, está causando ondas nos círculos médicos. A discinesia refere-se a uma família de distúrbios caracterizados por movimentos musculares violentos e involuntários.
A cafeína é conhecida por ser contra a adenosina. Assim, evita a formação de excesso de AMP cíclico, responsável pelos movimentos involuntários, inibindo sua síntese através do bloqueio de receptores de adenosina no cérebro.
Cientistas do Center for DNA Fingerprinting (CDFD), Hyderabad, apresentaram o caso de Ramesh, de 33 anos, que se queixou de movimentos involuntários dos membros e face desde os cinco anos de idade.
Isso ocorreria de 10 a 15 vezes por dia e durava alguns minutos. Eles também estavam afetando sua rotina diária. Tais características são denominadas "discinesia paroxística". Sabe-se que alterações em mais de 12 genes resultam nesse fenótipo.
Como muitos genes precisavam ser testados, um método avançado de teste genético, chamado análise de sequenciamento de exoma, foi realizado por uma equipe liderada por Aswin Dalal, chefe da Divisão de Diagnósticos CDFD para identificar as bases genéticas desse paciente. O seqüenciamento revelou uma mutação mosiônica no gene ADCYS (adenilato ciclizado).
Ramesh consultou o neurologista Kuldeep Shetty e o geneticista médico SJ Patil no Centro Médico Mazumdar Shaw, nos hospitais Narayana Hrudayalaya, em Bengaluru.
Sua condição não é muito sensível à medicação atualmente disponível (como benzodiazepínicos, betabloqueadores, tetrabenazina, anticolinérgicos etc.).
Os cientistas do CDFD, inspirados no estudo de caso na França, decidiram experimentar o regime do café. Eles descobriram, para sua surpresa, uma redução de 90% em seus movimentos involuntários em poucos dias.
Embora novas terapias estejam sendo desenvolvidas para algumas doenças genéticas, elas são muito caras e não são acessíveis ao público. "Um diagnóstico preciso da doença genética é muito importante para o manejo e prognóstico adequados", disseram eles.
O estudo de caso francês
Em junho de 2019, um grupo de cientistas da França relatou um caso incomum. Eles descobriram que em uma família, pai e filha foram afetados com movimentos raros e involuntários. Eles também estavam tendo uma mutação no gene ADCYS. No entanto, o consumo de café leva a uma redução drástica de movimentos indesejados.
Para checar os resultados, eles repetiram a terapia em um garoto de 11 anos com sintomas semelhantes. O menino recebeu três doses por dia de café (na forma de café expresso).
Para sua total surpresa, eles descobriram que os sintomas dele caíram de 30 ataques por dia para um ou dois movimentos breves em poucos dias após o tratamento com “café”. Curiosamente, os movimentos voltaram à tona quando o paciente recebeu café descafeinado e desapareceram novamente quando foi dado cafeína contendo café.
A discinesia relacionada ao ADCY5 é uma doença de aproximadamente um milhão e não há cura conhecida. O gene em seu estado normal fornece instruções para produzir uma enzima que ajuda a regular a contração muscular. A mutação interrompe esse processo, e a cafeína ajuda a restaurar.
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